#罕见病

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背包健客
2周前
8岁女孩患罕见病变蓝眼珠 近日，北京。一名8岁女孩依依患罕见病“瓦登伯格综合征”，成“蓝眼宝宝”，她从出生起就听不见声音。 据悉，“蓝眼珠”是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个。虽然患有罕见病，但依依一直保持开朗乐观，表达清晰有逻辑，她说：“虽然我跟其他小朋友不太一样，但我超爱自己的蓝眼睛。
#瓦登伯格综合征 #罕见病 #蓝眼珠 #北京
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东方网-上海药监
1个月前
上海上半年已获批6款1类创新药，半数为罕见病用药
#上海 #创新药 #罕见病 #医药 #上半年
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中国网-澎湃新闻
1个月前
多款罕见病药物国内获批 “小众药物”如何实现更大可及性？
#罕见病 #药物可及性 #小众药物 #国内审批 #医药产业
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澎湃新闻-绿政公署
1个月前
国家卫健委：全国已建设20余家省级罕见病质控中心
#国家卫健委 #罕见病 #质控中心 #医疗建设 #省级中心
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背包健客
1个月前
一个患了罕见病的女孩，感觉不到疼痛和饥饿，几乎不需要睡眠。
#罕见病 #无痛症 #睡眠障碍
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开眼实验室
3个月前
3月8日 上海 男孩患罕见病进行扩张治疗，将头皮撑大去掉痣后补上，男孩妈妈：从刚开始抗拒去医院，现在已经坚强面对
#罕见病 #扩张治疗 #头皮撑大 #去掉痣 #坚强面对
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只配抬杠
4个月前
——北京协和医院罕见病医学科副主任须晋表示，全球已知的罕见病病种已超7000种，我国罕见病患者总数接近2000万人，罕见病平均确诊时间长达五年。
#北京协和医院 #罕见病 #医学科 #全球 #患者 #确诊时间
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新华网-新华网
4个月前
国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”
国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征” -
#国际罕见病日 #罕见病 #皮尔逊综合征 #医学 #健康
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新华网-经济参考报
4个月前
全国首个罕见病领域 大模型开放测试
全国首个罕见病领域 大模型开放测试-"据悉，后续“协和·太初”罕见病大模型将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来还将逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。"
#罕见病 #大模型 #开放测试
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中国网-新华社
4个月前
罕见病有了人工智能大模型：有望成为"破题之钥"
#罕见病 #人工智能 #大模型
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新华网-新华网
4个月前
全国首个！罕见病有了AI大模型
全国首个！罕见病有了AI大模型-
#罕见病 #大模型 #人工智能
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【o3-mini-high咨询罕见病】下面给出明确回答，并附上原因说明： 关于MEB治疗方案 是，目前对于10岁MEB患者并没有特异性根治药物，治疗主要是支持性、对症和多学科综合管理。 【原因】MEB（肌眼脑病）属于α‐糖蛋白异常性先天性肌营养不良，其病理机制目前尚未完全明确，因此现阶段尚无能根治该病的药物，只能通过康复训练、对症处理（如防治癫痫、维持呼吸和营养支持等）改善生活质量。 关于预后和生存期预期 是，预后较差。大多数MEB患者因多系统受累，预后一般不理想；虽然个体差异存在，但多数病例生存期缩短，轻型病例可能相对存活较长，但通常伴有严重的功能障碍。 【原因】MEB病情进展快、累及肌肉、眼和脑等多个系统，导致重度发育迟缓、运动障碍和认知障碍。已有文献提示，重型病例多在儿童期或青少年期出现严重神经功能障碍，生存质量较低。 关于家长应做的工作 是，家长需要积极建立并协调多学科管理，包括： 定期随访和评估（神经、眼科、康复、营养等），及时发现和处理并发症； 安排和坚持康复训练（物理治疗、言语训练、职业治疗等），尽可能改善功能状态； 接受遗传咨询，了解疾病的遗传风险和未来生育指导； 寻求心理和社会支持，加入相关罕见病患者家长群体，分享经验并获得帮助。 【原因】由于MEB没有根治手段，病情管理主要依靠持续的多科协作和家长的日常护理。家长的综合管理能够帮助孩子稳定病情、减轻症状、提高生活质量，同时也有助于及早应对可能出现的并发症和社会适应问题。 总之，对于10岁MEB患者，治疗以支持和康复为主，预后总体较差但个体存在差异，而家长则需构建一个长期、综合的照护和支持体系。
#罕见病 #MEB #肌眼脑病 #治疗方案 #医疗健康
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又问了ChatGPT Operator一个罕见病MEB的情况。 提示词： 请搜索关于meb，肌眼脑罕见病的论文，一个天生meb患儿，活到了10岁，他预期寿命是多少，治疗有什么新手段，有哪些新的研究成果。从伦理上讲，应该如何养育这个患儿。请把内容贴到 https://note [dot] ms/jmqy 并且保存。谢谢。 MEB预后： 一名患有MEB的儿童能活到10岁是值得注意的，因为MEB通常伴随严重的发育迟缓和健康挑战。 预后因人而异；一些患者在支持性护理下可能存活到青春期或成年期。 MEB治疗： 治疗以支持性为主，重点在于管理症状和提高生活质量。 物理治疗、职业治疗及其他干预手段可能会被使用。 研究正在进行中，探索潜在的疗法，包括基因治疗。 最新研究成果： 持续研究旨在了解MEB的遗传基础并开发针对性的疗法。 临床试验和研究正在探索新的治疗方法。 MEB护理的伦理考虑： 伦理考虑包括患者的自主权、知情同意，以及权衡治疗的潜在益处与风险。 罕见病护理的行动计划强调患者的参与、共情和尊重。 医护人员应了解MEB患者及其家庭所面临的独特挑战。 欲了解更多详情，请参阅关于罕见病护理伦理行动计划的文章：
#罕见病 #MEB #治疗 #研究成果 #伦理
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新华网-工人日报
5个月前
2000万“罕见”病人如何被看见?
2000万“罕见”病人如何被看见?-一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年。在某种程度上，病魔来袭时，能迅速确诊并接受治疗的患者是幸运的，很多人难在确诊第一步。
#罕见病 #医疗 #公众意识
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背包健客
6个月前
致命性家族性失眠症是一种极其罕见且致命的遗传性疾病。 它是由朊蛋白基因（PRNP）发生突变引起的。这种基因突变导致了异常朊蛋白的产生。 以失眠为其特征，一般从发病到死亡通常在7 - 36个月内，不过也有个别病例病程较短或较长。
#家族性失眠症 #遗传性疾病 #朊蛋白基因突变 #致命性疾病 #罕见病