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39分钟前
23岁小伙出差后突然失忆,被维生素B12治好 1月28日,据浙大一院发布的病例:23岁的小鹏刚从外地出差回来,出现了呕吐腹泻的症状。一开始他以为是出差吃坏了东西或是太累了,没太在意。 但之后3天,每天他都会呕吐一两次,到第4天,吴姨发现在家休息的小鹏突然“失忆了”——认不出家人、也不记得自己刚做了什么,仿佛一下子“神经错乱”。 来到医院后,小鹏的头颅核磁共振和血液中的一项指标异常引起了专家注意——核磁显示有明显的全脑萎缩,这并不符合他的年纪;血液学检测中发现“同型半胱氨酸”这一项指标为200μmol/L,大大超出正常值(5~15μmol/L)——专家团队考虑他很可能患上的是代谢性脑病。 专家团队对小鹏进行了血液及尿液的代谢质谱检查,结果提示小鹏存在甲基丙二酸血症(MMA)。甲基丙二酸血症是一种常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。通俗地说,是小鹏的基因缺陷导致他身体缺乏某种酶,导致他的身体无法正常代谢Hcy这种物质。 进一步的基因检测最终明确了小鹏缺乏可以正常让维生素B12(钴胺素)发挥作用的酶。对于这一类型的患者,补充维生素 B12是最有效的治疗方法。明确诊断后,专家团队迅速给小鹏使用了维生素B12,小鹏的病情很快好转并顺利出院。后续他还要持续接受维生素 B12补充治疗,并定期复查。
背包健客
14小时前
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15小时前
《自然》杂志揭秘巴西百岁老人长寿密码 2026年1月27日,《自然》杂志报道了一项研究,这项研究来自圣保罗大学团队,于2026年1月6日发表在《Genomic Psychiatry》期刊上,首次系统揭示了巴西百岁老人长寿背后的生物学机制。 研究表明,这些百岁老人不仅拥有与年轻人相当的蛋白稳态维持能力,还具有独特的免疫特征和特定的遗传背景,这些因素共同构成了他们抵抗衰老相关疾病、保持健康长寿的重要基础。 研究发现,这些长寿老人的免疫系统表现出显著特征:他们的外周血淋巴细胞中蛋白酶体活性维持在年轻水平,自噬等蛋白质量控制机制持续活跃,能够高效清除细胞内错误折叠或受损的蛋白质,从而维持细胞功能健康。 此外,他们的免疫细胞组成也与常人不同,表现为细胞毒性CD4+ T细胞增多、自然杀伤细胞数量升高,这有助于他们有效对抗感染与癌症。 在遗传层面,研究团队发现这些百岁老人在关键免疫相关基因、蛋白质稳态调控基因以及DNA损伤修复基因上,携带一系列罕见变异。这些变异共同形成了一个有利于长寿的遗传架构,可能从根源上增强了他们维持机体平衡和抵抗应激的能力。 该研究不仅为理解人类极端长寿的生物学基础提供了新视角,也为未来开发针对衰老相关疾病的干预策略提出了潜在靶点。 研究人员表示,进一步探索这些免疫与遗传特征的相互作用,将有助于揭开健康衰老的深层机制。