背包健客
7小时前
4岁女孩高血压就诊发现竟是男孩 国际罕见病日刚刚过去。3月6日,记者从中国科大附一院(安徽省立医院)了解到一罕见病例。一4岁女孩血压超标,医院检查诊断一出,没想到竟成了“男孩”。 据了解,4岁的涵涵(化名)是个活泼可爱的小女孩,因为晚上睡觉总是打呼噜,家长便带她进行了“睡眠监测”。然而,检查前常规测量血压发现,涵涵的血压达147/93mmHg,远超正常值,于是家长赶忙带女儿来到中国科大附一院儿科就诊。 医生将涵涵收治住院,并围绕儿童高血压积极完善相关检查。让人没想到的是,检查发现,涵涵副肾动脉狭窄,皮质醇明显异常,染色体核型检查结果为46,XY,而正常女性的染色体应该是46,XX,这意味着,涵涵在染色体性别上是男孩。 “这怎么可能?涵涵性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果让孩子的父母难以接受。儿科副主任医师熊梅告诉涵涵的父母,孩子得的是一种罕见病,17α-羟化酶缺乏症。 这种疾病是一种常染色体隐性遗传病。父母各自在对应的常染色体上携带一个隐性致病基因突变,由于仅有一个突变拷贝,父母不发病,属于健康携带者,而当后代从父母双方各继承一个致病基因突变,便会患病。 目前,这种疾病全世界仅报道160余例,国内报道约60余例,且病例大多数为生育年龄的成年人,多因“不孕”“原发性闭经”等原因就诊,像涵涵这样在儿童期早期诊断的病例极为少见。 据介绍,17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种极为罕见的类型,一般伴有低血钾、性发育异常、高血压等症状。涵涵没有子宫、输卵管,阴道呈现盲端,因为内生殖器是发育不全的性腺,睾酮合成不足,不能合成男性外生殖器,因此她的外生殖器呈现女性外阴。 “虽然这是一种终身性疾病,但通过规范治疗,孩子也可以拥有美好的人生。”熊梅告诉涵涵父母,可以通过激素替代治疗和选择性别进行手术治疗。 目前,涵涵正通过激素治疗控制因疾病导致的高血压,后续需要选择性别进行手术。医院温馨提示,17α-羟化酶缺陷症虽然罕见,但不应被忽视,及时诊断和治疗,可以很大程度改善患儿预后。 合新闻记者 任海怡 出品:不一样的医森融媒体工作室
背包健客
12小时前
🏠居家安全警告!这3种“不舒服”可能是中毒信号,赶紧停下! 以为家是最安全的地方? 错!这些日常场景 分分钟可能让你中毒! 不是吓唬你 看完赶紧自查👇 🔥做饭时头晕无力 别以为是累了! 可能是【一氧化碳中毒】 燃气燃烧不充分 会产生无色无味的“隐形杀手” 它与血红蛋白结合能力 是氧气的200-300倍! ⚠️中毒信号: ▫️轻度:全身乏力、头痛头晕 ▫️中度:口唇指甲呈樱桃红色 ▫️重度:昏迷、呼吸暂停 💡防范要点: ✅吃炭火锅、用火盆→必须开窗通风 ✅燃气热水器→严禁装在浴室内 ✅车内开空调→别关窗睡觉 ✅核心原则:保持通风!保持通风! 🧹打扫卫生咳不停 别以为只是灰尘呛到 可能是【霉菌感染中毒】 杭州王女士就是个活案例 无防护清理衣柜霉斑 结果得了霉菌性肺炎 肺里长出“小树芽”😱 ⚠️感染信号: 咳嗽、咳痰、发热 胸痛、呼吸困难 严重会咯血、呼吸衰竭 💡防范要点: ✅清扫霉斑→戴N95口罩! ✅先洒水降尘→避免孢子飞扬 ✅保持干燥通风→定期除霉 ✅搬进老房后长期咳嗽→警惕霉菌过敏! 🚽刷厕所胸闷气短 别以为是被熏到了 可能是【氯气中毒】! 洁厕灵(盐酸)+84消毒液(次氯酸钠) =剧毒氯气! 吸入后灼伤呼吸道 严重可致肺水肿甚至死亡! 💡防范要点: ⚠️任何含氯消毒剂+酸性清洁剂=绝对禁止! ✅使用前看说明书 ✅需先后使用→间隔30分钟以上 ✅全程戴口罩+橡胶手套 ✅万一混用产生刺鼻气体→立即撤离!清水冲洗!严重就医!
背包健客
12小时前
💦出汗多=排毒?这5种“异常出汗”可能是身体在求救😱 夏天来了,出汗成了日常 但关于出汗的这些真相 你真的了解吗? ✨出汗其实是在排毒? NO!汗液99%都是水 剩下1%是钠、钙、钾等矿物质 所谓的“排毒”根本不存在 汗味重也不是身体臭 是汗液和皮肤细菌接触后的味道哦 ✨为什么有人动不动就出汗? 🔸天生汗腺发达(手心脚心腋下爱出汗) 🔸基础代谢率高 🔸肥胖人群散热困难 🔸喝水多的人代谢快 ⚠️警惕!这5种“异常出汗”要当心: 1️⃣甲亢预警 怕热易出汗+易怒+失眠+体重下降 可能是甲状腺激素分泌过多 2️⃣糖尿病信号 莫名其妙出汗增多 血糖升高刺激交感神经 3️⃣更年期综合征 忽冷忽热+烦躁易怒 雌激素减少惹的祸 4️⃣心梗前兆 无缘无故大汗淋漓 胸部闷痛+肩背放射性疼痛 千万要重视! 5️⃣感染性疾病 夜间盗汗(睡着出汗醒来停) 警惕艾滋或结核病 💡怎么判断是否异常出汗? 看环境温度和活动量是否匹配 静坐或睡觉时大量出汗 伴随心慌、体重变化 局部出汗(头、腋下、一侧肢体) 进食后突然面部大汗淋漓 这些都可能是疾病信号! 💪大量出汗后注意这4点: ✅别急着冲凉 休息一会儿,等汗停了 用干毛巾擦干再洗澡 避免冷水刺激毛孔收缩 ✅及时补水 温水或常温直饮水最好 男生每天1700ml,女生1500ml 出汗多可以补充含钠饮料 绿豆汤红豆汤也很可 ✅吃点酸的 酸味食物生津止渴 还能收敛止汗 柠檬、山楂安排起来 ✅勤换衣服 出汗后及时换掉湿衣物 避免皮肤长时间浸渍 预防毛孔炎症 💫温馨提示: 出汗后别急着开空调 给身体一个缓冲期 错误的降温方式 会让身体“着凉”哦!