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4岁女童被遗传高血脂全身长满黄瘤,还需肝移植 3月26日(报道),浙江杭州。4岁女童芊芊(化名)的家长发现,孩子的屁股、腿上、脚后跟长了不少黄色的小疙瘩,脚后跟是一片片的金黄疙瘩,屁股上则是一粒一粒凸起的,就连眼睛角膜下缘也出现了一层淡黄色的弓状纹路。 一开始家人以为是皮肤病,涂药、看诊都没效果,直到抽血检查,才发现芊芊的血脂数值直接爆表,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇都是正常值高限的5倍多。更可怕的是,才4岁的她,颈动脉内膜已经增厚,说明血管已经出现了早期损伤。 据诊疗团队判断,芊芊的高血脂,不是吃出来、胖出来的,而是基因问题。追问家里的情况,果然全家都有脂质代谢异常:爸爸血脂偏高,还做过脂肪瘤切除手术;妈妈血脂超标,长期吃药控制;18岁的姐姐,也早早查出高血脂一直在用药。基因检测最终证实,芊芊的LDLR基因存在复合杂合突变,两个突变位点一个来自爸爸、一个来自妈妈,这种情况的高血脂,比普通遗传型更严重,也是她小小年纪就病情危重的核心原因。芊芊因为基因缺陷,自己的肝脏没法合成识别血脂的“关键蛋白”,坏血脂只能在血液里堆积,导致血脂爆表、全身长黄瘤、血管受损。 很多人都会觉得高血脂是大人、老人的问题,孩子不胖就不会得,可实际我国儿童和青少年血脂异常比例高达 20% 以上,其中高胆固醇血症尤为常见,遗传更是低龄孩子患上重度高血脂的主要原因。儿童高血脂的防治,关键在于早发现早诊治。专家提醒,孩子也要定期进行常规血脂筛查。(浙大儿院)
12岁男孩肾衰竭,睡觉时腹透白天学习 12岁男孩小喆是河南人,身高1.35米,体重26公斤,相当于9岁男孩平均水平。他性格文静、不爱运动,活动量稍微大点就喊累,家长认为孩子这是“不够强壮”,加强营养就能补回来,没多在意。 2025年11月,小喆感染鼻病毒后出现感冒、咳嗽症状,住院治疗几天不见好转,进一步检查发现蛋白尿、血肌酐指标异常。在当地医生的建议下,家长带小喆赶来武汉儿童医院治疗。经过一系列检查,孩子确诊为慢性肾衰竭,已到尿毒症期,同时还有贫血、代谢性酸中毒等并发症。“孩子平时很健康,怎么这次一生病,就变得这么严重?”小喆父母非常震惊。接诊小喆的肾病内科副主任医师祝高红介绍,像小喆这样的情况并不少见,慢性肾脏病是儿童最常见的慢性病之一,但早期症状很隐匿,不少患儿确诊时就已到尿毒症期,治疗难度大增。 住院期间,医护团队用专业的技术将孩子身体状况调整平稳后,给他做了微创腹膜透析置管术,并为他申请了免费的全自动化腹膜透析机,小喆出院时带着机器回家,此后,每晚睡觉前,父母帮他将腹部置管连接上全自动化腹透机,机器就会按照预先设置好的透析处方进行治疗。孩子在睡梦中完成腹透,第二天白天可以正常生活、学习。与此同时,全自动化腹透机会将透析期间的治疗数据同步到武汉儿童医院肾病内科团队专业平台,该团队远程监测治疗效果并及时调整治疗方案。经过一段时间适应,目前,小喆每次使用腹透液的剂量由800毫升逐步调整为1000毫升。今年2月到医院复查时,孩子食欲增加、精神好转,脸也圆润了不少。