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#基因遗传
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背包健客
3天前
4岁女童被遗传高血脂全身长满黄瘤,还需肝移植 3月26日(报道),浙江杭州。4岁女童芊芊(化名)的家长发现,孩子的屁股、腿上、脚后跟长了不少黄色的小疙瘩,脚后跟是一片片的金黄疙瘩,屁股上则是一粒一粒凸起的,就连眼睛角膜下缘也出现了一层淡黄色的弓状纹路。 一开始家人以为是皮肤病,涂药、看诊都没效果,直到抽血检查,才发现芊芊的血脂数值直接爆表,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇都是正常值高限的5倍多。更可怕的是,才4岁的她,颈动脉内膜已经增厚,说明血管已经出现了早期损伤。 据诊疗团队判断,芊芊的高血脂,不是吃出来、胖出来的,而是基因问题。追问家里的情况,果然全家都有脂质代谢异常:爸爸血脂偏高,还做过脂肪瘤切除手术;妈妈血脂超标,长期吃药控制;18岁的姐姐,也早早查出高血脂一直在用药。基因检测最终证实,芊芊的LDLR基因存在复合杂合突变,两个突变位点一个来自爸爸、一个来自妈妈,这种情况的高血脂,比普通遗传型更严重,也是她小小年纪就病情危重的核心原因。芊芊因为基因缺陷,自己的肝脏没法合成识别血脂的“关键蛋白”,坏血脂只能在血液里堆积,导致血脂爆表、全身长黄瘤、血管受损。 很多人都会觉得高血脂是大人、老人的问题,孩子不胖就不会得,可实际我国儿童和青少年血脂异常比例高达 20% 以上,其中高胆固醇血症尤为常见,遗传更是低龄孩子患上重度高血脂的主要原因。儿童高血脂的防治,关键在于早发现早诊治。专家提醒,孩子也要定期进行常规血脂筛查。(浙大儿院)
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#儿童健康
#高血脂
#肝移植
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Hu Ping胡平
4个月前
为什么承认不同种族的平均身高有差距不算种族歧视,而承认不同种族的平均智商有差距就是种族歧视呢?为什么平均身高的差距可以归结为基因遗传,而平均智商的差距就不可以归结为基因遗传呢?
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#基因遗传
#种族歧视
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一剑飘尘 common sense 007
4个月前
James Watson过世了。他是DNA之父,但更广为人知的,是他说出了真相:“黑人的低智商是基因遗传。”因此他被剥夺了一系列职位和荣耀。这个案子充分说明了当今西方世界的荒谬:真理不能说出口!只能说政治正确!这是社会整体堕落的根源。 James Watson在2007年说过“我对于非洲的前景感到悲观,因为我们所有的社会政策,都是基于将黑人的智力和白人视为相同这个事实而定,但所有实验都显示这不是真的”,又谓希望所有种族都是平等,但“那些和黑人僱员相处过的人就会发现,种族平等不是真的”。言论一出,冷泉港实验室随即解除他所有行政职务,屈臣亦公开道歉。 不过,在2019年左右播出的纪录片American Masters: Decoding Watson中,他重提当年论调,有人问他“对于种族与智力之间关係的看法,跟以前有没有变化呢?”他回应称:“没有任何改变。在智商测试反映,黑人和白人的平均值存在差异,我认为造成差异的原因就是遗传。”
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#政治正确
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卫斯理
6个月前
今天有个事情让我特别开心 老二出生的时候有个小毛病,医生说可能要是手术,但医生又说有可能就自愈,但概率比较小,让我们不要抱太多希望,做好手术的心理准备 当时看完医生后,我老婆和我都很郁闷,最为郁闷其实是我,因为我小时候因为这个小毛病做过一次手术,的确是我的基因带过去的,以前还和朋友“吹嘘”,我很小就做过全麻,总觉得“好玩” 现在发生在自己的小宝身上,整个人都觉得不好了,总觉得是自己的问题[叹气],我也长期时不时在想那个问题 没想到今天到深圳,老婆告诉我二宝的这个小毛病消失了,很长时间没出现过了 不过我们还是一喜一忧,喜的是居然踩中了那个很小的概率,忧的是也许是错觉,未来还会出现…… 为人父母自然会享受小孩子带来的快乐,也要承受自己带给小孩子的痛苦……
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#喜忧参半
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#为人父母的责任
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Yangyi
1年前
癌症并非源于基因遗传,而是一种已经达到流行病级别的与生活方式密切相关的疾病 一起了解一下导致当今癌症发病率激增的真正原因,以及一些可以帮助您自我保护的自然方法
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