#基因遗传

4岁女童被遗传高血脂全身长满黄瘤,还需肝移植 3月26日(报道),浙江杭州。4岁女童芊芊(化名)的家长发现,孩子的屁股、腿上、脚后跟长了不少黄色的小疙瘩,脚后跟是一片片的金黄疙瘩,屁股上则是一粒一粒凸起的,就连眼睛角膜下缘也出现了一层淡黄色的弓状纹路。 一开始家人以为是皮肤病,涂药、看诊都没效果,直到抽血检查,才发现芊芊的血脂数值直接爆表,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇都是正常值高限的5倍多。更可怕的是,才4岁的她,颈动脉内膜已经增厚,说明血管已经出现了早期损伤。 据诊疗团队判断,芊芊的高血脂,不是吃出来、胖出来的,而是基因问题。追问家里的情况,果然全家都有脂质代谢异常:爸爸血脂偏高,还做过脂肪瘤切除手术;妈妈血脂超标,长期吃药控制;18岁的姐姐,也早早查出高血脂一直在用药。基因检测最终证实,芊芊的LDLR基因存在复合杂合突变,两个突变位点一个来自爸爸、一个来自妈妈,这种情况的高血脂,比普通遗传型更严重,也是她小小年纪就病情危重的核心原因。芊芊因为基因缺陷,自己的肝脏没法合成识别血脂的“关键蛋白”,坏血脂只能在血液里堆积,导致血脂爆表、全身长黄瘤、血管受损。 很多人都会觉得高血脂是大人、老人的问题,孩子不胖就不会得,可实际我国儿童和青少年血脂异常比例高达 20% 以上,其中高胆固醇血症尤为常见,遗传更是低龄孩子患上重度高血脂的主要原因。儿童高血脂的防治,关键在于早发现早诊治。专家提醒,孩子也要定期进行常规血脂筛查。(浙大儿院)