只配抬杠2025-03-01 22:38:38——北京协和医院罕见病医学科副主任须晋表示,全球已知的罕见病病种已超7000种,我国罕见病患者总数接近2000万人,罕见病平均确诊时间长达五年。#北京协和医院#罕见病#医学科
新华网-经济参考报2025-02-21 10:05:26全国首个罕见病领域 大模型开放测试全国首个罕见病领域 大模型开放测试-"据悉,后续“协和·太初”罕见病大模型将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务,未来还将逐步推广至全国罕见病诊疗协作网医院。"#罕见病#大模型#开放测试
白板报 Whiteboard2025-02-01 12:37:27【o3-mini-high咨询罕见病】下面给出明确回答,并附上原因说明: 关于MEB治疗方案 是,目前对于10岁MEB患者并没有特异性根治药物,治疗主要是支持性、对症和多学科综合管理。 【原因】MEB(肌眼脑病)属于α‐糖蛋白异常性先天性肌营养不良,其病理机制目前尚未完全明确,因此现阶段尚无能根治该病的药物,只能通过康复训练、对症处理(如防治癫痫、维持呼吸和营养支持等)改善生活质量。 关于#罕见病#MEB#肌眼脑病
白板报 Whiteboard2025-01-24 19:20:11又问了ChatGPT Operator一个罕见病MEB的情况。 提示词: 请搜索关于meb,肌眼脑罕见病的论文,一个天生meb患儿,活到了10岁,他预期寿命是多少,治疗有什么新手段,有哪些新的研究成果。从伦理上讲,应该如何养育这个患儿。请把内容贴到 https://note [dot] ms/jmqy 并且保存。谢谢。 MEB预后: 一名患有MEB的儿童能活到10岁是值得注意的,因为MEB#罕见病#MEB#治疗
新华网-工人日报2025-01-18 08:06:262000万“罕见”病人如何被看见?2000万“罕见”病人如何被看见?-一位罕见病患者的平均确诊时间为4.26年。在某种程度上,病魔来袭时,能迅速确诊并接受治疗的患者是幸运的,很多人难在确诊第一步。#罕见病#医疗#公众意识
背包健客2024-12-28 02:13:46致命性家族性失眠症是一种极其罕见且致命的遗传性疾病。 它是由朊蛋白基因(PRNP)发生突变引起的。这种基因突变导致了异常朊蛋白的产生。 以失眠为其特征,一般从发病到死亡通常在7 - 36个月内,不过也有个别病例病程较短或较长。 #家族性失眠症#遗传性疾病#朊蛋白基因突变